使用bwa将样本fastq文件比对到线粒体参考基因组， 并使用bcftools进行call变异。

基础软件安装

conda install bcftools -y
conda install samtools-y
conda install bwa -y

一、Call人类线粒体变异

1. 构建线粒体参考基因组

参考基因组： 人类线粒体参考基因组NC_012920.1

# NCBI下载参考基因组fasta序列, 重命名为mt.fasta
mv NC_012920.1.MT.fasta mt.fastabwa index mt.fasta
# 生成一下5个文件
# mt.fasta.amb  mt.fasta.ann  mt.fasta.bwt  mt.fasta.pac  mt.fasta.sasamtools faidx mt.fasta
# 生成mt.fasta.