AmpliconSuite-pipeline

AmpliconSuite-pipeline: 多线程支持的端到端工具,用于从配对端全基因组测序数据分析局部拷贝数扩增(如ecDNA或BFB)

AmpliconSuite-pipeline 是一个多线程支持的端到端工具,用于 AmpliconArchitect 和 AmpliconClassifier,以支持从配对端全基因组测序数据分析局部拷贝数扩增(如ecDNA或BFB)。

AmpliconSuite-pipeline 可以在数据准备过程的任何中间阶段启动,并且可以调用 AmpliconArchitect 和下游工具 AmpliconClassifier。AmpliconSuite-pipeline 以前被称为 “PrepareAA”。

AmpliconSuite-pipeline 支持 hg19、GRCh37、GRCh38 (hg38) 和鼠基因组 mm10 (GRCm38)。它还支持使用我们提供的“GRCh38_viral”人类-病毒混合参考基因组进行分析,该基因组可用于检测肿瘤病毒癌症中的病毒融合局部扩增。

许可证

AmpliconSuite-pipeline 中包含的模块使用以下许可证。请注意,AmpliconArchitect 许可证规定 AmpliconArchitect 仅用于研究用途,不授予商业盈利用途的许可。

  • AmpliconSuite-pipeline license (BSD 2-Clause)
  • AmpliconArchitect license (加州大学软件许可证)
  • AmpliconClassifier license (BSD 2-Clause)

这些模块使用的其他依赖项(例如 Mosek、samtools 等)有自己的许可要求,用户应根据需要了解这些要求。Mosek 许可证要求用户从 Mosek 网站获取副本(学术用途免费)。更多信息请参见安装部分。

安装

选项 A: 无需安装的平台

最方便的选项,但不适用于分析大量样本或受保护的健康信息(PHI),并且可能不支持更高级的命令行选项。对于大多数用户来说,这是一个很好的选择,尤其是对于少量非PHI样本。

GenePattern:

AmpliconSuite-pipeline 可以通过 GenePattern Web Interface 的网页界面运行。在模块列表中搜索 AmpliconSuite

该工具与 GenePattern 团队成员(Edwin Huang、Ted Liefeld、Michael Reich)合作开发。

Nextflow:

AmpliconSuite-pipeline 也可以通过 Nextflow 运行,使用 nf-core/circdna pipeline,由 Daniel Schreyer 构建。

选项 B: Conda 或 Mamba

conda create -n ampsuite && conda activate ampsuite
conda install -c bioconda -c conda-forge ampliconsuite 
conda install -c mosek mosek# 然后运行安装脚本以完成数据仓库和 Mosek 许可证的位置配置
wget https://raw.githubusercontent.com/AmpliconSuite/AmpliconSuite-pipeline/master/install.sh
source install.sh --finalize_only  # -h 查看选项

然后 获取 Mosek 许可证(学术用途免费)并将其放置在 $HOME/mosek/ 目录下。没有 Mosek 许可证,AmpliconArchitect 将无法工作。

  • 如果 Conda 无法解决环境依赖,Mamba 似乎在安装 AmpliconSuite 时表现更稳定。这些步骤也适用于 macOS。
# 使用 Mamba 的替代指令(在某些设置上更有效地解决依赖关系)
mamba create -n ampsuite python=3.10 && mamba activate ampsuite
mamba install -c conda-forge -c bioconda -c mosek ampliconsuite mosek
wget https://raw.githubusercontent.com/AmpliconSuite/AmpliconSuite-pipeline/master/install.sh
source install.sh --finalize_only

选项 C: 使用安装脚本的独立安装

适用于最近的 Unix 系统(例如 Ubuntu 18.04+、CentOS 7+、macOS)。需要 python>=3.7

  1. 拉取源代码并运行安装脚本(如果通过 Conda 安装则跳过):

    # 首先安装一些依赖项(BWA、R、samtools),如果你还没有这些工具
    

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