第一部分：人类遗传疾病的分子基础
章节标题：【读书笔记】丨生物信息学与功能基因组学（第十八章 人类疾病 第一部分）
摘要：
第十八章深入探讨了人类遗传疾病的分子基础，强调了DNA变异在疾病发生中的核心作用。疾病的分子机制不仅与个体的适应性有关，而且与进化过程紧密相连。本章节从分子层面解释了遗传疾病的概念，包括疾病的多样性和复杂性。
学习目标：
- 理解遗传疾病与DNA变异之间的关系。
- 掌握遗传疾病的分子机制及其对个体适应性的影响。
- 学习如何从生物信息学角度分析遗传疾病。
正文：
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遗传疾病的分子定义
遗传疾病是由DNA序列上的变异引起的，这些变异可能提高、降低或不影响个体的适应性。疾病可以定义为对个体有害的不利于适应的改变，或在物理化学功能上的削弱。 -
遗传变异的多样性
人类遗传疾病表现出极大的多样性，这是因为突变可以影响基因组的每个部分，产生无限多的机会导致不利于适应环境的突变。 -
突变的类型与效应
突变可以是点突变，只影响单个核苷酸；也可以是大范围突变，影响整条染色体甚至多条染色体。突变的效应包括基因功能的破坏、蛋白质结构和功能的改变等。 -
基因与蛋白质的关系
几乎所有的基因都是通过产生蛋白质来发挥功能。基因中的突变可能导致基因产物失去正常功能，对细胞的能力产生深远影响。
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